在多倫多兒童醫院的一個(gè)實(shí)驗室里，科學(xué)家分析了大約10000個(gè)家庭的DNA，其中許多家庭有自閉癥兒童。通過(guò)這項研究，他們在DNA中發(fā)現了他們稱(chēng)之為“基因皺紋”的東西，他們相信這一突破可以解釋為什么有些人發(fā)現自己屬于自閉癥譜系。這一發(fā)現有望成為早期診斷自閉癥譜系障礙，甚至自閉癥譜系障礙的治療的重要新線(xiàn)索。轉子泵

這項研究的共同作者、多倫多兒童醫院應用基因組中心主任史蒂芬·謝勒（Stephen Scherer）27日表示，這項新發(fā)現“真的非常令人興奮”。它揭示了一種我們以前不知道的與自閉癥有關(guān)的全新基因。他認為，研究DNA有助于在早期階段告訴患者和他們的家人他們患有哪種類(lèi)型的自閉癥，這樣他們就可以有計劃地選擇治療方法?！边@項新發(fā)現實(shí)際上增加了至少15種類(lèi)型的自閉癥。根據自閉癥的新分組，你將由一組專(zhuān)業(yè)醫生（如神經(jīng)科醫生）進(jìn)行診斷和治療。這一發(fā)現也可能有助于科學(xué)家找到能夠針對DNA本身中這些位置的藥物?！?a href="http://www.jmrhbj.com/wsb/">衛生泵

在此之前，科學(xué)家們已經(jīng)知道大約100個(gè)基因在自閉癥的發(fā)展中起作用，但是這些基因只能解釋不到20%的病例。為了進(jìn)一步研究這些遺傳成分，研究人員必須“開(kāi)發(fā)新方法”，9年前，負責這項基因研究的袁瑞安（Ryan Yuen）開(kāi)發(fā)了一種“新的計算方法”，可以搜索DNA本身的特定特征，并將自閉癥患者的模型與父母或“其他群體”進(jìn)行比較。他們發(fā)現，父母的部分DNA有時(shí)會(huì )加倍，或者在某些情況下，孩子得這種病的幾率會(huì )增加兩倍。這些被稱(chēng)為串聯(lián)重復延伸。液下泵

瑞安·袁（Ryan Yuen）說(shuō)串聯(lián)重復序列是核苷酸，是DNA的一部分。相鄰重復兩次或更多次，它們就像DNA皺紋。這些皺紋越大，就越容易干擾基因功能。串聯(lián)復制以前曾被單獨研究過(guò)，但由于必須在每一個(gè)基因中都能找到，所以很難做到。由于基因組中可能有100萬(wàn)個(gè)串聯(lián)重復，找到真正導致自閉癥的串聯(lián)重復“就像大海撈針”。他說(shuō)：“在這項研究中，我們創(chuàng )造了一種方法，可以有效地搜索和分析萬(wàn)億字節的全基因組測序數據，以發(fā)現串聯(lián)重復擴增。許多與這些重復序列相關(guān)的基因以前從未被考慮過(guò)。與自閉癥有關(guān)?！?a href="http://www.jmrhbj.com/yb/">油泵

瑞安·袁認為，這項研究將“影響千家萬(wàn)戶(hù)”，將使科學(xué)家能夠觀(guān)察自閉癥患者的基因，并為無(wú)數自閉癥患者提供明確的解釋。所有孤獨癥患者也可能患有嚴重疾病。因此，鑒定這些新的串聯(lián)重復序列擴增基因和鑒定其他相關(guān)基因可以為家庭和醫生提供重要信息。